הסערה סביב התקלה בבדיקות הגנטיות לגילוי נשאות BRCA, שעלולה להביא לתוצאות שגויות ולפספוס גילוי מוקדם של מחלות סרטן, ממחישה עד כמה השיח על רפואה מותאמת אישית וגילוי מוקדם חיוני מתמיד. אסור לנו לתת למקרה להאפיל על חשיבותה של הבדיקה עצמה, משום שאותה בדיקה גנטית היא גם כלי מרכזי בזיהוי ומניעה של אחת המחלות הקטלניות ביותר בקרב נשים: סרטן השחלה.
בדיקות BRCA מאפשרות לזהות נשים בסיכון מוגבר ולפעול מבעוד מועד באמצעות מעקב, טיפול או ניתוח מניעתי עוד לפני שהמחלה מתפרצת. דווקא על רקע התקלה, חשוב לזכור כי רפואה מדויקת, ערנות ומודעות מצילות חיים.
סרטן השחלה הוא אחד האתגרים המורכבים ביותר באונקולוגיה הגינקולוגית. אף שהוא מדורג כסרטן השישי הכי נפוץ בקרב הנשים בעולם, הוא מהווה את גורם התמותה המוביל בקבוצה זו. הסיבה המרכזית לכך היא גילוי מאוחר: יותר מ-70% מהחולות מאובחנות בשלב מתקדם שבו הסרטן כבר התפשט לחלל הבטן ולעיתים גם מעבר לו. בשלב זה, אפשרויות הטיפול מוגבלות יותר, ההתמודדות עם המחלה מורכבת הרבה יותר וסיכויי ההחלמה קטנים.
המחלה מתפתחת לרוב בשקט, מבלי לגרום לתסמינים ספציפיים בשלביה המוקדמים. כאשר מופיעים סימנים - נפיחות בטנית, שינויים בהרגלי יציאות, תחושת מלאות מוקדמת, ירידה בתיאבון או כאבים עמומים באגן - הם עלולים להתפרש כקשורים למצבים שכיחים בהרבה ולכן לא לעורר חשד מיידי. המשמעות היא שבזמן האבחון, הגידול כבר נמצא לעיתים במצב מפושט. לצערנו, אין בדיקות לאיתור מוקדם ובדיקות סקר לסרטן שחלה. רק מודעות עוזרת מעט.
פרופ' תמר ספראצילום: אביגיל עוזיבאוכלוסיות בסיכון גבוה במיוחד, בעיקר נשאיות של מוטציות BRCA1 או BRCA2 ונשים שאצלן סיפור משפחתי משמעותי של סרטן שד ושחלה, הסיכון לחלות במהלך החיים יכול להגיע עד 45%. לנשים אלו מומלץ מעקב הדוק מגיל צעיר הכולל אולטרסאונד טרנס-וגינלי ובדיקת סמן CA125 מדי שנה, ולעיתים אף שקילת ניתוח מניעתי להסרת השחלות והחצוצרות בגיל המתאים. באוכלוסייה הכללית, ההמלצה היא על בדיקה גינקולוגית אחת לשנה, בהתאם לגיל, להיסטוריה הרפואית ולגורמי סיכון נוספים.
כאשר סרטן השחלה מאובחן, הטיפול מבוסס לרוב על שילוב בין ניתוח להסרת הגידול לבין טיפול כימותרפי. המטרה הכירורגית היא להגיע ל"הפחתה מירבית של הגידול", מצב שבו כל הרקמה הנראית לעין מוסרת. לאחר מכן ניתנים מספר מחזורי כימותרפיה במטרה להשמיד את התאים שנותרו.
במהלך שני העשורים האחרונים, נוספו לארסנל הטיפולים תרופות ביולוגיות ומעכבי PARP. תרופות מסוג מעכבי PARP פועלות על מנגנון התיקון של ה-DNA בתאי הסרטן, ובכך מגבירות את הפגיעה בתאים הממאירים ומאטות את חזרת המחלה. הן יעילות במיוחד בקרב נשאיות BRCA, אך נמצאה להן תועלת גם בקרב חלק מהחולות שאינן נשאיות. הכנסתן שינתה את מהלך המחלה עבור קבוצות מטופלות מסוימות והאריכה את משך הזמן שבו המחלה אינה מתקדמת.
נוספו טיפולים ממוקדים
למרות ההתקדמות, אפשרויות הטיפול עבור נשים שמחלתן אינה מגיבה לטיפול כימותרפי (מבוסס פלטינום) או שמחלתן חוזרת במהירות לאחר סיומו היו מצומצמות וכללו בעיקר קווי כימותרפיה נוספים עם שיעורי תגובה נמוכים ותופעות לוואי משמעותיות. בשנים האחרונות נוספה אפשרות טיפולית ממוקדת לנשים שבגידול שלהן נמצא ביטוי גבוה של החלבון FRα - מצב המאפיין כשליש מהחולות.
מדובר בטיפול מסוג Antibody drug conjugate (או בקיצור ADC) - שילוב של נוגדן ממוקד שנושא איתו חומר פעיל כימותרפי בריכוז גבוה. הנוגדן מזהה את החלבון FRα המצוי בשכיחות גבוהה על פני תאי הגידול, נצמד אליו ומאפשר העברה ישירה של החומר הפעיל אל תוך התא הסרטני. בדרך זו מושגת פגיעה ממוקדת יותר בתאים הממאירים ובאלו הסמוכים אליהם, ומזעור הפגיעה ברקמות הבריאות.
2 צפייה בגלריה
סרטן השחלות - גורם התמותה המוביל באונקולוגיה גינקולוגית. בתמונה: הדמיית תלת-ממד של סרטן השחלה
(צילום: shutterstock)
המעבר לשימוש בבדיקות לאיתור ביטוי של FRα או בדיקות גנטיות לזיהוי BRCA מייצג שינוי מהותי בגישה לטיפול בסרטן השחלה. הרפואה המודרנית מאפשרת להתאים את הטיפול לפרופיל הביולוגי של הגידול, ובכך לשפר את היעילות ולהפחית את תופעות הלוואי.
פרופ' תמר ספרא: "סרטן השחלה אינו 'ממתין' ליום מודעות שיזכיר אותנו על חשיבות הבדיקות והאבחון. הוא מתקדם בשקט, לעיתים במשך חודשים ארוכים, עד שמתפרץ בשלב שבו ההתמודדות קשה בהרבה. המודעות במקרה זה אינה קמפיין נקודתי, אלא הרגל מתמשך: בדיקה תקופתית והתייעצות רפואית"
עם זאת, גם הכלים המתקדמים ביותר אינם יכולים להחליף את חשיבות הגילוי המוקדם. ככל שהמחלה מאובחנת בשלביה הראשונים, כך ניתן להגיע לתוצאות טובות יותר - לעיתים עד כדי ריפוי מלא. לפיכך, ההקפדה על בדיקות תקופתיות, ערנות לשינויים בגוף ופנייה לרופא עם הופעת תסמינים (גם אם הם נראים שוליים) הם תנאי הכרחי למאבק יעיל במחלה.
סרטן השחלה אינו "ממתין" ליום מודעות שיזכיר אותנו על חשיבות הבדיקות והאבחון. הוא מתקדם בשקט, לעיתים במשך חודשים ארוכים, עד שמתפרץ בשלב שבו ההתמודדות קשה בהרבה. המודעות במקרה זה אינה קמפיין נקודתי, אלא הרגל מתמשך: בדיקה תקופתית והתייעצות רפואית במידת הצורך.
גילוי מוקדם ושילוב של טיפול מותאם אישית יכולים לשנות את מהלך המחלה ולהעניק לחולות סיכוי גבוה יותר להתמודד בהצלחה - לא בזכות יום מודעות אחד, אלא בזכות מודעות פעילה לאורך כל השנה. נשים שבמשפחתן תפוצה יחסית גדולה של סרטן שד ושחלה צריכות להיות מודעות יותר. במרכז הרפואי איכילוב ובמרכזים האחרים יש מרפאות מעקב לנשאיות BRCA.
בישראל מקבלות רוב החולות את הטיפולים החדשניים ביותר בעולם, עם התאמת טיפול אישי מיטבי המביא להחלמה ולהארכת חיים משמעותית. ואולם, עבור חולות בסרטן שחלה גרורתי יש כיום טיפולים חדשים שמסוגלים להביא להארכת חיים משמעותית והקלה, אך הם עדיין לא זמינים בסל התרופות.
פרופ' תמר ספרא, מנהלת המרכז לסרטן האישה במערך האונקולוגי בבית החולים איכילוב
